Die Meinung der Ärzte

An dieser Stelle möchten wir einige Auszüge aus den Krankenberichten von bisherigen Untersuchungen durch die behandelten Ärzte wiedergeben, da der fachkundige Leser mit den Fachbegriffen mehr anfangen kann als wir das in normalem Deutsch darstellen können:

Therapie und Verlauf:
Die Aufnahme von Maximilian erfolgte zur Diagnostik bei plötzlichem Gehverlust und Schonung der rechten Hand im Rahmen einer fieberhaften Erkrankung (Bronchitis) mit Leukozytenerhöhung. Die üblichen Erreger einer Arthritis / Begleitarthritis wie Enteroviren, Yersinien und Borrelien konnten ausgeschlossen werden, auch fanden sich in den Gelenken keine strukturellen Veränderungen oder Ergüsse. Der Gehverlust beruhte am ehesten auf einer Muskelschwäche.

In der initialen BGA fiel ein erhöhter Laktatwert auf, der in mehreren Kontrollen und auch im Liquor bestätigt werden konnte. Die Kombination von Muskelschwäche und Laktaterhöhung lenkte den Verdacht auf eine Mitochondriopathie. Hierzu passt auch die AIanin-Erhöhung im Serum. Die daraufhin durchgeführten diagnostischen Schritte Schädel-MRT und Muskelbiopsie erhärteten den Verdacht auf eine Mitochondriopathie (Vorliegen einer kombinierten Komplex I+IV Defizienz, allerdings recht mild ausgeprägt). Auch die Exazerbation der Stoffwechselsituation im Rahmen eines fieberhaften Infektes (katabole Stoffwechsellage) und die begleitende Kardiomyopathie sind typisch dafür. Zur Sicherung der biochemischen Diagnose einer Mitochondriopathie haben wir noch gezüchtete Hautfibroblasten des Kindes nach Nijmegen zur biochemischen Untersuchung geschickt. Sollte sich der Befund darin nicht bestätigen, sollte man noch nach einer Mutation im LAMA2-Gen suchen.

In der Muskelbiopsie fanden unsere Neuropathologen zusätzlich noch eine Merosindefizienz. Patienten mit einer Merosinopathie können auch die Kombination von Myopathie und Leukodystrophie aufweisen, allerdings ist hierbei eine Laktaterhöhung untypisch und man wurde eher eine CK Erhöhung erwarten, welche im vorliegenden Fall nicht gefunden wurde. Hinweise für andere Ursachen einer Leukodystrophie aus dem Bereich der Iysosomaien oder peroxysomalen Erkrankungen bestanden in den Screeningtests nicht.

Diagnosen:

  • Mitochondriopathie mit kombiniertem Komplex I+IV Mangel
  • Leukodystrophie
  • Kardiomyopathie
  • Muskelhypotonie
  • Motorische Entwicklungsverzögerung
  • Dystrophie
  • Syndaktylie des linken Fußes
  • Oligodaktylie des rechten Fußes
  • Ehem. FG der 34. SSW (GG 1684 g)

Die Eltern:

Weitere Details können und möchten wir hier nicht darstellen. Fachärzten und wissenschaftlichen Einrichtungen stellen wir die vorhandenen Unterlagen gern zur Verfügung.

Nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf: